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- El programa de Ciencia de Datos de IMPaCT promueve la estandarización de los datos biomédicos para facilitar su interoperabilidad, acceso, uso y gobernanza.

- La adopción de las recomendaciones permitirá a los proyectos de investigación incrementar el uso secundario de los datos biomédicos del ámbito clínico.

El pasado 27 de junio, representantes del programa de Ciencia de Datos de IMPaCT (IMPaCT-Data) participaron en la sesión informativa organizada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el objetivo de impulsar la adopción de las recomendaciones relativas a la gestión de datos biomédicos y la utilización de software por parte de los Proyectos de Medicina Personalizada (PMP) de la convocatoria 2022.

Alfonso Valencia y Salvador Capella, investigador principal y coordinador de IMPaCT-Data respectivamente, introdujeron las recomendaciones desarrolladas por IMPaCT-Data sobre la estandarización de los datos biomédicos para facilitar su interoperabilidad, acceso y gobernanza, así como el uso de software. Estas recomendaciones están guiadas por los principios de ciencia abierta y asumen el principio básico de la federación de datos e infraestructuras para facilitar la gestión de datos y una implementación práctica.

Las recomendaciones de IMPaCT-Data hacen referencia a los ámbitos de generación y gestión de datos, seguridad de los datos, mecanismos de descubrimiento e integración de datos, análisis federado de datos y, por último, a la gestión de software. En cuanto a la generación y gestión de datos, se compartieron recomendaciones sobre el uso secundario para investigación de los datos provenientes de un entorno clínico asistencial, la generación y manejo de datos ómicos de carácter sensible, la generación y manejo de información estructurada que proviene de observaciones fenoclínicas, y la generación y manejo de información de imagen médica. Estas directivas están alineadas con distintos esfuerzos, proyectos e iniciativas europeas e internacionales como son el EHDS, GDI, B1MG, 1+MG, HealthyCloud, TEHDAS y GA4GH.

Los proyectos PMP 2022 tuvieron ocasión de presentar sus objetivos, los datos que generarán, así como las expectativas de alineamiento con IMPaCT-Data respecto a la gestión de estos datos. En la sesión se evidenció que en la actualidad el nivel de seguimiento de las recomendaciones tiene un espectro diverso. Ciertos proyectos incluyen las recomendaciones de forma integral en el desarrollo de su plan de trabajo, mientras que otros asistieron a la jornada para obtener más información sobre cómo adoptar las sugerencias sobre datos y software emitidos por IMPaCT-Data.

Los proyectos PMP 2022 presentes en la jornada generarán una diversidad de datos que incluyen los datos genómicos, los clínicos y de imagen médica incluidos en las recomendaciones de IMPaCT-Data, y también producirán otros datos como pueden ser ambientales, proteómicos, biopsia líquida, voz, entre otros. Futuras actualizaciones de las recomendaciones emitidas por IMPaCT-Data podrán incluir nuevas tipologías de datos en el caso que existan estándares relacionados.

Finalmente, los representantes de IMPaCT-Data introdujeron a los participantes la implementación de referencia que están desarrollando. Se trata de un conjunto de componentes tecnológicos mínimos que conforma un entorno de investigación seguro en el que compartir, gestionar, analizar y visualizar datos. Una vez evaluada pasará a completar las recomendaciones existentes para su adopción por parte de los proyectos de investigación.

La reunión concluyó con el interés de seguir el proceso iterativo por el que IMPaCT-Data ofrece apoyo y asesoramiento a los proyectos PMP 2022, y las necesidades a las que se enfrentan los proyectos de investigación permiten al programa de Ciencia de Datos mantener actualizadas las recomendaciones sobre datos y software.

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Proyectos de Medicina de Precisión (PMP 2022)

Los Proyectos de Medicina de Precisión (PMP 2022) son proyectos aprobados en las ayudas para Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en el marco de la infraestructura IMPaCT para dotarla de mayor contenido y avance científico. Los proyectos PMP 2022 con interés y necesidad de alinearse con el eje estratégico IMPaCT-Data son 11, de los cuales participaron en la sesión informativa los siguientes:

• Proyecto PMP22/00004 “Caracterización multiómica del carcinoma escamoso de cabeza y cuello mediante biopsia gaseosa y líquida: aplicación diagnóstica, pronóstica y de seguimiento. HN-OMICS”
• Proyecto PMP22/00008 “ÚNICAS. Implantación de una Red Pediátrica de Medicina Personalizada en enfermedades raras pediátricas. Un proyecto piloto”.
• Proyecto PMP22/00049 “Integración de los biomarcadores de metilación genómica global (metiloma) en pacientes con sospecha de enfermedades raras, como complemento diagnóstico: desentrañando las variantes de significado incierto”.
• Proyecto PMP22/00064 “Genómica funcional: desarrollo e implementación de una plataforma para el estudio de casos de cáncer hereditario sin resolver”.
• Proyecto PMP22/00069 “Plataforma diagnóstica de alto rendimiento para medicina personalizada en pacientes con leucemia aguda mieloblástica”.
• Proyecto PMP22/00084 “Medicina Personalizada (MedPer) en la detección precoz del deterioro cognitivo (DC) preclínico. Desarrollo de un modelo predictivo de riesgo”
• Proyecto PMP22/00088 “Estudio piloto de implementación de una herramienta de cribado para la prevención, diagnóstico y tratamiento de pacientes con un trastorno psiquiátrico del neurodesarrollo: utilización del síndrome deleción 22q11.2 (22q11.2DS) como modelo”.
• Proyecto PMP22/00099 “Evaluación de una propuesta de implementación de la farmacogenética en el sistema nacional de salud para salud mental y cardiovascular (BioFRAM22)”
• Proyecto PMP22/00105 “Biomarcadores de precisión para la mejora del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad inflamatoria del miocardio (PreMYO)”.

Glosario de acrónimos

• EHDS: European Health Data Space; https://www.european-health-data-space.com
• GDI: European Genomic Data; https://gdi.onemilliongenomes.eu
• B1MG: Beyond 1 Million Genomes; https://b1mg-project.eu
• 1+MG: 1+Million European Genomes; https://digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes
• HealthyCloud: https://healthycloud.eu
• TEHDAS: Joint Action Towards the European Health Data Space; https://tehdas.eu
• GA4GH: Global Aliance for Genomics and Health; https://www.ga4gh.org